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La Fondation Sanfilippo Suisse

La fondation Sanfilippo Suisse est une fondation suisse de droit privée. Elle a pour but de favoriser, développer, financer et promouvoir toute action de recherche scientifique visant à apporter des solutions thérapeutiques efficaces aux enfants atteints de la Mucopolysaccharidose, en particulier de type III et ce dans les meilleurs délais.

La maladie de Sanfilippo

La maladie de Sanfilippo ou syndrome de Sanfilippo, portant le nom du Dr. Sylvester Sanfilippo, qui en a décrit les conditions en 1963, est une mucopolysaccharidose de type III (MPSIII) qui est due à une déficience d'une enzyme lysosomale, la héparane-N-sulfatase. Cette enzyme réalise une étape cruciale du catabolisme du sulfate d'héparane. La déficience de cette enzyme se traduit par une dégénérescence nerveuse très importante aboutissant au décès entre l'âge de 10 et 20 ans.

 

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