Fondation Sanfilippo
Prochains événements:
 |
MPS Awareness Day 2012
|
En savoir plus |
|
|
ECRD 2012 Brussels 23-25 MayStill time to register!
|
En savoir plus |
|
|
12th International symposium on MPS and related diseases28. June - 1. July 2012
|
En savoir plus |
 |
TSR Emission sur les maladies raresécouter l'émission Babylone de Cécile Guérin du jeudi 16 février
|
Ecouter l'émission |
 |
Appel aux famillespour venir participer à la réalisation d'un film pour faire connaître la maladie de Sanfilippo le 1er week-end de septembre 2012 |
 |
Das Sanfilippo-Syndrom, benannt nach Dr. Sylvester Sanfilippo, der die Krankheit 1963 erstmals beschrieb, ist eine Mukopolysaccharidose vom Typ III (MPSIII). Sie wird durch einen Mangel des lysosomalen Enzyms namens Heparan-N-Sulfatase verursacht, das ein wichtiger Faktor im Heparansulfat-Stoffwechsel ist. Ein Mangel an Heparan-N-Sulfatase führt zu schweren Nervenschädigungen und zwischen dem 10. und 20. Lebensjahr zum Tod. |
