Zuletzt aktualisiert am Donnerstag, den 04. März 2010 um 10:28 Uhr
|
Das Sanfilippo-Syndrom, benannt nach Dr. Sylvester Sanfilippo, der die Krankheit 1963 erstmals beschrieb, ist eine Mukopolysaccharidose vom Typ III (MPSIII). Sie wird durch einen Mangel des lysosomalen Enzyms namens Heparan-N-Sulfatase verursacht, das ein wichtiger Faktor im Heparansulfat-Stoffwechsel ist. Ein Mangel an Heparan-N-Sulfatase führt zu schweren Nervenschädigungen und zwischen dem 10. und 20. Lebensjahr zum Tod. Derzeit sind vier Typen von MPSIII bekannt (Typ A bis D), entsprechend dem für den Heparansulfat-Abbau fehlenden spezifischen Enzym. Das Enzym ermöglicht jeweils die Umwandlung von Substanz A in B, Substanz B in C, C in D und D in die letzte Substanz, die ausgeschieden werden muss. |
|
|
|
|
| Im Falle eines vom Sanfilippo-Syndrom Typ A betroffenen Kindes wandelt das Enzym die Substanz A in nicht ausreichendem Masse in Substanz B um. So kommt es zu einem Überschuss an Substanz A, die der Körper nicht abbauen kann und die daher direkt im Gehirn gespeichert wird. Hinzu kommt, dass die Substanzen B, C und D im Körper nicht ausreichend vorhanden sind. | |
 |
Zum Zeitpunkt der Geburt zeigen die betroffenen Kinder noch keine Auffälligkeiten, die ersten Symptome tauchen im Alter von 2 bis 6 Jahren auf. Das erste Anzeichen ist eine Veränderung im Verhalten des Kindes. Danach verläuft die Krankheit in verschiedenen Phasen. |
|
Das Kind ist zunächst hyperaktiv und hat häufig grosse Lernschwierigkeiten. Manche Kinder schlafen nachts sehr wenig. Andere fangen wieder an einzunässen oder verlernen das Laufen wieder. Sprechen und Verstehen gehen nach und nach verloren. Die Diagnose wird durch den Nachweis eines Heparan-N-Sulfatasemangels in kultivierten Fibroblasten oder durch den Nachweis von Heparan-N-Sulfatase im Urin gestellt. MPSIII ist eine seltene, rezessiv vererbte Krankheit. Da sie wahrscheinlich oftmals nicht erkannt wird, ist die Häufigkeit dieser Krankheit schwierig zu ermitteln. Sie wird jedoch auf 1 zu 70.000 geschätzt.Heutzutage gibt es weltweit mehrere Verbände, die die Forschung an effizienten Therapien für Kinder mit Mukopolysaccharidose Typ III unterstützen. Allerdings mussten wir nach intensiver und gründlicher Suche feststellen, dass es in der Schweiz keinen solchen Verband gab. Die Krankheit hingegen kennt keine Landesgrenzen. Einige sagen, die Krankheit, an der unsere Kinder leiden, sei „unheilbar“. Wir werden das jedoch nicht akzeptieren. Wir werden nicht dasitzen und dieses Schicksal still ertragen. Deshalb wollen wir uns zusammenschliessen, um im Kampf gegen die Krankheit nicht alleine zu stehen. Glücklicherweise macht die Forschung inzwischen erhebliche Fortschritte. Doch dafür wird Geld benötigt und es müssen Menschen mobilisiert werden. So konnten einige Studien wegen fehlender Geldmittel nicht abgeschlossen werden, andere mussten verschoben werden. Für die Behandlung des Sanfilippo-Syndroms befinden sich einige grössere Therapieprogramme in der Entwicklungsphase. Dazu gehören ein intrazerebrales Gentherapieprogramm und die Entwicklung einer Enzymtherapie. Für diese Programme müssen wir Menschen und Geldmittel mobil machen, damit sie nicht aufgegeben werden, nur weil nicht die nötigen Mittel zur Verfügung stehen. |
|
